| Panel naam | NGS Lange QT-syndroom |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | SCDv10;LQTtypeAv3 |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie AMC |
| Genen (12) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ALG10B | A | 100 | 100 | ||
| CACNA1C | A | 100 | 100 | ||
| CALM1 | A | 100 | 100 | ||
| CALM2 | A | 100 | 100 | ||
| CALM3 | A | 100 | 100 | ||
| KCNE1 | A | 100 | 100 | ||
| KCNE2 | A | 100 | 100 | ||
| KCNH2 | A | 100 | 100 | ||
| KCNJ2 | A | 100 | 100 | ||
| KCNQ1 | A | 100 | 100 | ||
| SCN5A | A | 100 | 100 | ||
| TRDN | A | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Lange QT syndroom LQT |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C