| Panel naam | NGS Cutis laxa en gerelateerde aandoeningen |
|---|---|
| Panel methode | Targeted NGS |
| Panel versie ** | v5.0 |
| Panel kwaliteit *** | A/C |
| Core-NL | 1 core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (17) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| ALDH18A1 | C | 100 | 100 | ||
| ATP6V0A2 | C | 100 | 100 | ||
| ATP6V1A | C | 100 | 100 | ||
| ATP6V1E1 | C | 100 | 100 | ||
| ATP7A | C | 100 | 100 | ||
| EFEMP1 | |||||
| EFEMP2 | C | 100 | 100 | ||
| ELN | A | 100 | 100 | core-NL | |
| EMILIN1 | C | 100 | 100 | ||
| FBLN5 | C | 100 | 100 | ||
| GORAB | C | 100 | 100 | ||
| LOX | |||||
| LTBP1 | |||||
| LTBP4 | C | 100 | 100 | ||
| PYCR1 | C | 100 | 100 | ||
| RIN2 | C | 100 | 100 | ||
| SLC2A10 | C | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Arterial tortuosity syndroom |
| Cutis laxa |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C