| Panel naam | Sanger panel Fanconi anemie |
|---|---|
| Panel methode | Sanger sequencing |
| Panel versie ** | v1 |
| Panel kwaliteit *** | A |
| Core-NL | Geen core-NL genen inbegrepen |
| CNV analyse | Ja |
| Locatie | Locatie VUmc |
| Genen (6) | Kwaliteit | % coverage >30 | % coverage >20 | Core-NL | Notitie |
|---|---|---|---|---|---|
| FANCA | A | 100 | 100 | incl. MLPA | |
| FANCB | A | 100 | 100 | incl. MLPA | |
| FANCC | A | 100 | 100 | ||
| FANCE | A | 100 | 100 | ||
| FANCF | A | 100 | 100 | ||
| FANCG | A | 100 | 100 |
| Indicatie(s) |
|---|
| Fanconi anemie |
** Voor informatie over eerdere versies van dit panel neem contact op met het laboratorium Genoomdiagnostiek
*** NGS panel genen kunnen met verschillende kwaliteit worden geanalyseerd. Meer informatie over testkwaliteit type A, C or A/C