Whole Exome Sequencing (WES) – index "*" geeft vereiste velden aan Let opVanwege wetgeving wordt alle ingevulde informatie van de patiënt gewist bij het plaatsen van de bestelling. Een beveiligde e-mail met de patiëntgegevens wordt naar Amsterdam UMC Genoomdiagnostiek gestuurd.Patiënt informatieIs dit een aanvraag voor een in Nederland verzekerde patiënt?* Ja Nee Patiëntsticker gebruiken?* Ja Nee Uw kenmerkBijvoorbeeld patiëntnummer eigen administratiePatiënt naam*Geboortedatum* Dag Maand Jaar Geslacht* Man Vrouw BSN nummer*Patiënt overleden* Nee Ja Betreft foetus* Nee Ja Datum overlijden*Postpartum datum*Zwangerschapsduur*Declaratie op een ander persoon* Nee Ja Straat*Huisnummer*Postcode*Plaats*Land* AfghanistanAland-eilandenAlbaniëAlgerijeAmerikaans SamoaAmerikaanse MaagdeneilandenAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua en BarbudaArabische Republiek SyriëArgentiniëArmeniëArubaAustraliëAzerbeidzjanBahama'sBahreinBangladeshBarbadosBelgiëBelizeBeninBermudaBhutanBoliviaBonaire, Sint Eustatius en SabaBosnië en HerzegovinaBotswanaBouvet eilandBraziliëBrits-Indisch oceaan gebiedBritse MaagdeneilandenBrunei DarussalamBulgarijeBurkina FasoBurundiCambodjaCanadaCentraal-Afrikaanse RepubliekChiliChinaCocoseilandenColombiaComorenCongoCongo, Democratische RepubliekCook eilandenCosta RicaCubaCuraçaoCyprusDenemarkenDjiboutiDominicaDominicaanse RepubliekDuitslandEcuadorEgypteEl SalvadorEquatoriaal-GuineaEritreaEstlandEswatiniEthiopiëFaeröerFalkland eilandenFijiFilipijnenFinlandFrankrijkFrans GuyanaFrans-PolynesiëFranse zuidelijke gebiedenGabonGambiaGeorgiëGhanaGibraltarGrenadaGriekenlandGroenlandGuadeloupeGuamGuatemalaGuernseyGuineeGuinee-BissauGuyanaHaïtiHeard Eiland en McDonald EilandenHondurasHong KongHongarijeIJslandIerlandIndiaIndonesiëIrakIranIsraëlItaliëIvoorkustJamaicaJapanJerseyJordaniëKaaimaneilandenKaapverdiëKameroenKazachstanKeniaKersteilandKirgiziëKiribatiKleine eilanden van de Verenigde StatenKoeweitKorea, Democratische VolksrepubliekKorea, Republiek vanKroatiëLao Democratische VolksrepubliekLesothoLetlandLibanonLiberiaLibiëLiechtensteinLitouwenLuxemburgMacauMadagaskarMalawiMaldivenMaleisiëMaliMaltaManMarokkoMarshalleilandenMartiniqueMauritaniëMauritiusMayotteMexicoMicronesiaMoldaviëMonacoMongoliëMontenegroMontserratMozambiqueMyanmarNamibiëNauruNederlandNepalNicaraguaNieuw-CaledoniëNieuw-ZeelandNigerNigeriaNiueNoord-MacedoniëNoordelijke MarianenNoorwegenNorfolk eilandOegandaOekraïneOezbekistanOmanOostenrijkPakistanPalauPalestina, StaatPanamaPapoea-Nieuw-GuineaParaguayPeruPitcairnPolenPortugalPuerto RicoQatarRoemeniëRussische FederatieRwandaRéunionSaint BarthélemySaint Kitts en NevisSaint LuciaSaint Pierre en MiquelonSaint Vincent en de GrenadinesSalomonseilandenSamoaSan MarinoSao Tomé en PrincipeSaoedi-ArabiëSenegalServiëSeychellenSierra LeoneSingaporeSint MaartenSint MaartenSint-Helena, Hemelvaart en Tristan da CunhaSloveniëSlowakijeSoedanSomaliëSpanjeSpitsbergen en Jan MayenSri LankaSurinameTadzjikistanTaiwanTanzania, de Verenigde Republiek vanThailandTimor-LesteTogoTokelauTongaTrinidad en TobagoTsjaadTsjechiëTunesiëTurkijeTurkmenistanTurks- en CaicoseilandenTuvaluUruguayVanuatuVaticaanstadVenezuelaVerenigd KoninkrijkVerenigde Arabische EmiratenVerenigde StatenVietnamWallis en FutunaWestelijke SaharaWit-RuslandYemenZambiaZimbabweZuid SoedanZuid-AfrikaZuid-Georgië en de Zuidelijke Sandwich eilandenZwedenZwitserland Land TelefoonVerzekering*Verzekeringsnummer*HuisartsAdresgegevens huisartsDeclaratie op een ander persoonNaam*Geboortedatum* Dag Maand Jaar Geslacht* Man Vrouw BSN nummer*Verzekering*Verzekeringsnummer*Relatie tot patiënt*Uw kenmerkBijvoorbeeld patiëntnummer eigen administratieGegevens aanvragerAGB Code*AGB Code (alleen voor Nederlandse specialisten), zie: AGB-code registerNaam* Voornaam Achternaam Ziekenhuis*LocatieAfdeling / Specialisme*StraatHuisnummerPostcodePlaatsLand* AfghanistanAland-eilandenAlbaniëAlgerijeAmerikaans SamoaAmerikaanse MaagdeneilandenAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua en BarbudaArabische Republiek SyriëArgentiniëArmeniëArubaAustraliëAzerbeidzjanBahama'sBahreinBangladeshBarbadosBelgiëBelizeBeninBermudaBhutanBoliviaBonaire, Sint Eustatius en SabaBosnië en HerzegovinaBotswanaBouvet eilandBraziliëBrits-Indisch oceaan gebiedBritse MaagdeneilandenBrunei DarussalamBulgarijeBurkina FasoBurundiCambodjaCanadaCentraal-Afrikaanse RepubliekChiliChinaCocoseilandenColombiaComorenCongoCongo, Democratische RepubliekCook eilandenCosta RicaCubaCuraçaoCyprusDenemarkenDjiboutiDominicaDominicaanse RepubliekDuitslandEcuadorEgypteEl SalvadorEquatoriaal-GuineaEritreaEstlandEswatiniEthiopiëFaeröerFalkland eilandenFijiFilipijnenFinlandFrankrijkFrans GuyanaFrans-PolynesiëFranse zuidelijke gebiedenGabonGambiaGeorgiëGhanaGibraltarGrenadaGriekenlandGroenlandGuadeloupeGuamGuatemalaGuernseyGuineeGuinee-BissauGuyanaHaïtiHeard Eiland en McDonald EilandenHondurasHong KongHongarijeIJslandIerlandIndiaIndonesiëIrakIranIsraëlItaliëIvoorkustJamaicaJapanJerseyJordaniëKaaimaneilandenKaapverdiëKameroenKazachstanKeniaKersteilandKirgiziëKiribatiKleine eilanden van de Verenigde StatenKoeweitKorea, Democratische VolksrepubliekKorea, Republiek vanKroatiëLao Democratische VolksrepubliekLesothoLetlandLibanonLiberiaLibiëLiechtensteinLitouwenLuxemburgMacauMadagaskarMalawiMaldivenMaleisiëMaliMaltaManMarokkoMarshalleilandenMartiniqueMauritaniëMauritiusMayotteMexicoMicronesiaMoldaviëMonacoMongoliëMontenegroMontserratMozambiqueMyanmarNamibiëNauruNederlandNepalNicaraguaNieuw-CaledoniëNieuw-ZeelandNigerNigeriaNiueNoord-MacedoniëNoordelijke MarianenNoorwegenNorfolk eilandOegandaOekraïneOezbekistanOmanOostenrijkPakistanPalauPalestina, StaatPanamaPapoea-Nieuw-GuineaParaguayPeruPitcairnPolenPortugalPuerto RicoQatarRoemeniëRussische FederatieRwandaRéunionSaint BarthélemySaint Kitts en NevisSaint LuciaSaint Pierre en MiquelonSaint Vincent en de GrenadinesSalomonseilandenSamoaSan MarinoSao Tomé en PrincipeSaoedi-ArabiëSenegalServiëSeychellenSierra LeoneSingaporeSint MaartenSint MaartenSint-Helena, Hemelvaart en Tristan da CunhaSloveniëSlowakijeSoedanSomaliëSpanjeSpitsbergen en Jan MayenSri LankaSurinameTadzjikistanTaiwanTanzania, de Verenigde Republiek vanThailandTimor-LesteTogoTokelauTongaTrinidad en TobagoTsjaadTsjechiëTunesiëTurkijeTurkmenistanTurks- en CaicoseilandenTuvaluUruguayVanuatuVaticaanstadVenezuelaVerenigd KoninkrijkVerenigde Arabische EmiratenVerenigde StatenVietnamWallis en FutunaWestelijke SaharaWit-RuslandYemenZambiaZimbabweZuid SoedanZuid-AfrikaZuid-Georgië en de Zuidelijke Sandwich eilandenZwedenZwitserland Land E-mailadres* TelefoonSein / ToestelUitslagen cc Nee Ja Uitslagen cc naar Naam Ziekenhuis / Locatie Medisch specialisme E-mailadres Telefoon Sein / Toestel Actions Edit Delete Er zijn nog geen Specialisten toegevoegd Specialist toevoegen Maximum number of specialisten reached. Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierTest aanvraagDit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierTest 1Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierSKU 1Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierIndicatie 1Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierCode 1Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierAddon 1Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierTest 2Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierSKU 2Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierIndicatie 2Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierCode 2Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierAddon 2Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierTest 3Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierSKU 3Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierIndicatie 3Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierCode 3Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierAddon 3Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierTest 4Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierSKU 4Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierIndicatie 4Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierCode 4Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierAddon 4Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierTest 5Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierSKU 5Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierIndicatie 5Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierCode 5Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierAddon 5Materiaal voor dit onderzoekDuidelijk naam, geboortedatum en geslacht op alle bloedbuizen vermelden.Materiaal voor dit onderzoek* Kind: 2x 3ml EDTA (ontstold) bloed Volwassene: 2x 6-7 ml EDTA (ontstold) bloed AfnamedatumAfnamedatum Dag Maand Jaar Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierFamilieSingle patient analyse* Nee Ja Materiaal familieleden Naam Geslacht Geboortedatum Relatie tot index Aangedaan Actions Edit Delete Er zijn nog geen Betrokken personen toegevoegd Betrokken persoon toevoegen Maximum number of betrokken personen reached. Consanguïniteit in de familie?* Nee Ja Moet er (eerst) een genpakket geanalyseerd worden?* Nee, gehele exoom Eerst genpakket verstandelijke beperking, daarna gehele exoom Alleen genpakket verstandelijke beperking Indicatie* Verstandelijke beperking (ID) [0311] Multiple congenitale afwijkingen (MCA) [0314] ID + MCA [0257] Metabool [1007] Neurologische aandoening [1656] Cardiovasculaire aandoening [2717] Ontwikkelingsachterstand [ONTWA] Epilepsie [0285] Bewegingsstoornissen [5222] Anders Indicatie: andersVermeld andere indicatie Welke verdere afspraken zijn er gemaakt met betrekking tot de analyse? (bijvoorbeeld: filteren op ROH gebieden, kandidaatgenen eerst, etc)Toelichting Open WES analyse kan alleen met niet- aangedane ouders (trio analyse). Hiervoor is getekend consent nodig en deze analyse is alleen door een klinisch geneticus aan te vragen. Analyse van grote pakketten zoals ID pakket (groter dan 1200 genen) kan in principe ook alleen met ouders (trio analyse). In uitzonderingsgevallen (adoptie, ouder(s) overleden) kan een analyse van de patiënt alleen (single case) aangevraagd worden. In het geval wel een van de ouders beschikbaar is heeft het onze voorkeur deze ouder wel mee te nemen. Bij een single case kan alleen een (beperkt) pakket worden aangevraagd. Er is een aantal pakketten beschikbaar die apart aan te vragen zijn (zie aanvraagformulier via dnadiagnostiek.amc.nl). Tevens kan een custom pakket aangevraagd worden. Voor dit custom pakket dient door de aanvrager een genenlijst en/of specifieke HPO termen aangeleverd te worden. Bij een custom pakket bij een single case geldt een maximum van 250 genen. Voor een familie met meerder aangedane personen zijn er ook verschillende mogelijkheden voor een WES gebaseerde analyse (pakket danwel open WES). Hiervoor kunt u contact opnemen met het laboratorium. Bij de analyse van NGS data (genpanels, exoom, genoom) bestaat de kans dat er een (waarschijnlijk) pathogene variant wordt gevonden die gerelateerd is aan een andere ziekte dan waarop de patiënt wordt onderzocht. In dit geval spreekt men van een nevenbevinding. Het is de verantwoordelijkheid van de aanvrager om de kans op nevenbevindingen en het beleid rondom het melden van nevenbevindingen te bespreken met de patiënt. Zie ook de informatie voor verwijzers op de website van de VKGN (https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid) en het landelijke beleid voor het melden van nevenbevindingen (https://www.vkgl.nl/nl/diagnostiek/richtlijnen-vkgl)Klinisch beeld indexHPO-termenHPO-termen voor analyse (verplicht voor WES-gebaseerde testen, zie de instructies over het leveren van HPO-termen)Lengte* < -2SD -2SD tot +2SD > +2SD Schedelomvang* < -2SD -2SD tot +2SD > +2SD Gewicht* < -2SD -2SD tot +2SD > +2SD Dysmorfie* Dysmorfie Ontwikkelingsachterstand / Mentale retardatie (specificeer ernst) Psychische/gedragsproblemen Hartafwijkingen Gastrointestinale afwijkingen Urogenitale afwijkingen Neurologische afwijkingen Afwijkingen ledematen/skelet Afwijkingen huid Endocriene/hematologische stoornissen Overig Dysmorfie tekstVermeld relevante klinische gegevens. OverigBeschrijf de vraagstelling voor deze aanvraag.Klinisch beeld overige familieleden (indien relevant)Klinisch beeld overige familieleden tekstVermeld relevante klinische gegevens.ToestemmingHet laboratorium gebruikt restmateriaal voor verder onderzoek in lijn met de oorspronkelijke diagnostische vraagstelling. Ook kan het restmateriaal gebruikt worden voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken en kwaliteitscontroles. Dit is in overeenstemming met de geldende wet- en regelgeving. Wij gaan ervan uit dat de patiënt hierover geïnformeerd is. De patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft bezwaar tegen nader gebruik van het ingestuurde lichaamsmateriaal. Dit veld is verborgen bij het bekijken van het formulierLab locatieNaar welk laboratorium wordt het samplemateriaal gestuurd? Locatie AMC Locatie VUmc PhoneDit veld is bedoeld voor validatiedoeleinden en moet niet worden gewijzigd.
