Genoomdiagnostiek Materiaal
Genoomdiagnostiek aanvraag NGS pakket met CNV analyse, uitsluitend op vers afgenomen EDTA (ontstold) bloed.
Bloed
Voor volwassenen 2x 6-7 ml, kleine kinderen 5-10 ml / (nooit invriezen, géén 4 ml buizen gebruiken).
Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op alle bloedbuizen vermelden.
Navelstrengbloed
5-10 ml / (nooit invriezen, géén 4 ml buizen gebruiken).
Duidelijk naam, geboortedatum en geslacht op de bloedbuizen vermelden. Ook bloed moeder meesturen.
Speeksel
Alleen indien verzameld in Oragene OG-500-kits.
DNA
NGS panels 10 μg, overige testen 5 μg.
Biopt / Weefsel
Volume 0,5 cm3. Let op: GEEN spierweefsel, wel spierfascie.
Overig materiaal
Amnion
Chorion villi
Fibroblasten kweek
Wanglijmvlies / Swab
Genoomdiagnostiek verzenden
Zodra er een test is aangevraagd, wordt er een aanvraagformulier gegenereerd met een adres label. Het label geeft aan of het naar de locatie AMC of VUmc gestuurd moet worden. De adressen zijn ook te vinden onder contact.
Verpakken
Benodigde verpakking: Absorptievel, blister, safetybag.
Verpakken en verzenden volgens de internationale UN3373 / P650 voorschriften.
Zie hiervoor:
• WHO Guidance on regulations for the Transport of Infectious Substances
• Europese overeenkomst voor het internationaal vervoer van gevaarlijke goederen over de weg (ADR)
• BVF Platform Transportrichtlijnen biologische monsters.
• https://www.un3373.com/un3373-packaging/p650-packaging-instruction (Commerciële site, alleen ter informatie t.a.v. verpakkingsmiddelen)
1. Monsters nooit invriezen, maar verzenden bij kamertemperatuur (niet onder gecontroleerde omstandigheden).
2. Op het pakje vermelden “breekbaar” en “bewaren bij kamertemperatuur”.
3. De monsters moeten voorzien zijn van naam en geboortedatum, en een volledig ingevuld aanvraagformulier.
Het laboratorium kan de monsters weigeren als er niet aan deze 3 voorwaarden is voldaan.
Verzenden
• Algemeen: bloed bij kamertemperatuur per post of via een koerier verzenden. Prenataal materiaal op de dag van afname per koerier verzenden.
Alle handelingen en opslag voorafgaand aan de ontvangst van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van het laboratorium.