NGS Vaatmalformaties
Bij verdenking op een vorm van vaatmalformaties veroorzaakt door somatische mutaties (bijv in genen in het PIK3CA/MTOR pathway), vraag het panel Segmentale overgroei/vasculaire malformaties aan.
| Panel | NGS Vaatmalformaties |
|---|---|
| Locatie | Locatie AMC |
| Lab methode | Targeted NGS plus CNV |
| Doorlooptijd | 3 maanden |
Het genpanel vaatmalformaties bevat genen betrokken bij erfelijke vormen van vaatmalformaties. De analyse is gericht op het vinden van constitutionele (kiembaan) mutaties. Indien er een verdenking is op een vorm van vaatmalformaties veroorzaakt door somatische mutaties (bijv in genen in het PIK3CA/MTOR pathway) kan het panel Segmentale overgroei/vasculaire malformaties aangevraagd worden (bij voorkeur op DNA geïsoleerd op aangedaan weefsel).