MLPA microdeleties

Er wordt gebruik gemaakt van 2 verschillende MLPA-kits (P064 en P245). Beide kits bevatten probes voor de volgende syndromen: 1p36 deletie syndroom (10 probes, 100%), 2p16.1 microdeletie syndroom (2 probes, 100%), 3q29 microdeletie syndroom (2 probes, 100%), 9q22.3 microdeletie syndroom (2 probes, 100%), 15q24 deletie syndroom (2 probes, 100%), 17q21.31 microdeletie syndroom (3 probes, 100%), 22q13.3 deletie syndroom/Phelan-Mcdermid syndroom (2 probes, 100%), Alagille syndroom (20p12.2, 2 probes, <10%), Angelman syndroom (15q11.2, 9 probes, 70%), Cri du Chat (5p-) syndroom (5p25, 2 probes, 100%), DiGeorge regio 2 (10p15, 2 probes, 100%), DiGeorge syndroom (22q11.21, 9 probes, >95%), Langer-Giedion syndroom (8q24.12, 2 probes, 100%), MECP2 duplicatie (Xq28, 3 probes, 100%), Miller-Dieker syndroom (17p13.3, 9 probes, 90%), NF1 microdeletie syndroom (17q11.2, 2 probes, 100%), Prader-Willi syndroom (15q11.2, 9 probes, 70%), Rubinstein-Taybi syndroom (16p13.3, 1 probe, 10%), Saethre Shotzen syndroom (7p21.2, 2 probes, ±20%), Smith-Magenis syndroom (17p11.2, 8 probes, 90%), Sotos syndroom (5q35.3, 5 probes, 10-45%), Wagr syndroom (11p13, 1 probe, 100%), Williams syndroom (7q11.23, 9 probes, 100%) en het Wolf-Hirschhorn (4p-) syndroom (4p16.3, 2 probes, 100%).

Het percentage vermeld achter het aantal probes geeft aan welk percentage van de patiënten met dit syndroom met deze tests worden gediagnostiseerd.